Fibrosi Cistica
Cos'č? quali sono i sintomi, le cause e i rimedi.
In questo articolo troverai….
- Cos'è la fibrosi cistica?
- Quali sono le cause della fibrosi cistica?
- Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
- Fattori di rischio
- Farmaci utilizzati per il trattamento
- Rimedi per contrastare la fibrosi cistica
- Aspettativa di vita
- Leaderfarma consiglia
Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia genetica che le ghiandole esocrine, come quelle coinvolte nella secrezione di muco e sudore, provocando la formazione di masse di tessuto fibroso.
A risentire di questo problema sono più organi come i polmoni, il pancreas, fegato, intestino, seni paranasali e apparato riproduttivo.
La fibrosi cistica è molto diffusa: in Italia ne sono affetti circa 25mila persone.
Nei soggetti affetti da fibrosi cistica le vie respiratorie vengono ostruite a seguito della produzione di muco denso e viscoso, molto difficile da eliminare. Questo processo coinvolge anche il dotto che permettono ai succhi pancreatici di arrivare nell’intestino tenue e contribuire alla digestione.
Qualsiasi dotto può esserne interessato, andando a provocare disturbi significativi e invalidanti. I problemi di assorbimento, accompagnati dalla possibilità di infezioni batteriche e conseguente possibile malnutrizione e i conseguenti gravi danni ai polmoni, intestinali e dolori addominali sono i disturbi maggiori della fibrosi cistica.
Il muco è un liquido viscoso prodotto dalle cellule mucose che rivestono tutte le cavità interne del corpo umano, tra cui il tratto respiratorio e gastrointestinale. Il muco ha diverse funzioni: lubrifica e ammortizza gli organi, trasporta le cellule morte verso l'esterno e funge da barriera contro batteri e virus.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è causata da un difetto nel gene che codifica per la proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), la quale regola il flusso di ioni di cloro attraverso la membrana cellulare. Questo difetto provoca la formazione di muco viscoso e denso che ostacola il normale funzionamento degli organi.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi della fibrosi cistica variano a seconda della gravità della malattia e possono includere:
- Tosse;
- Dispnea;
- Eccessiva produzione di muco;
- Dolore toracico;
- Infezioni polmonari ricorrenti;
- Deficit respiratorio.
Fattori di rischio
Tra i fattori di rischio è importante sottolineare l’ereditarietà familiare. Come detto in precedenza la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, trasmessa in modalità autosomica recessiva, è importante considerare quindi la storia familiare (anamnesi). Se i bambini ereditano solo una copia, quindi solo un genitore è malato non si svilupperà la fibrosi cistica, ma saranno comunque portatori sani e potranno eventualmente trasmettere la malattia ai propri figli.
Un ruolo importante è rivestito dalla popolazione di appartenenza. L’incidenza della malattia è infatti molto maggiore nelle popolazioni nordiche e di origine europea.
Farmaci utilizzati per il trattamento della fibrosi cistica
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma i farmaci e i trattamenti sono disponibili per alleviare i sintomi e ritardare la progressione della malattia. I farmaci comunemente usati per trattare la fibrosi cistica sono broncodilatatori, antibiotici e farmaci per fluidificare il muco. I Broncodilatori aiutano a rilassare i muscoli delle vie respiratorie e ad aumentare il flusso d'aria nei polmoni. Gli antibiotici sono usati per trattare o prevenire le infezioni batteriche che possono complicare la fibrosisi cistica. I farmaci per fluidificare il muco aumentano la viscosità del muco, rendendolo più facile da espettorare.
Rimedi per contrastare la fibrosi cistica
I rimedi per contrastare la fibrosi cistica sono diversi e variano a seconda della gravità della malattia.
Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze.
I pazienti con fibrosi cistica lieve possono essere in grado di gestire i loro sintomi con farmaci, mentre quelli con forme più severe potrebbero aver bisogno di trattamenti più invasivi come la chirurgia o addirittura il trapianto di organi.
Aspettativa di vita
La fibrosi cistica è una malattia grave, ma i progressi della medicina hanno permesso di aumentare significativamente la speranza di vita dei pazienti affetti da questa patologia. I pazienti con fibrosi cistica oggi possono aspettarsi di vivere fino a circa 40 anni, anche se la prognosi varia a seconda della gravità della malattia. Queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR.
Se sei preoccupato per i sintomi che stai riscontrando, consulta il tuo medico per una valutazione. Non esiste una ancora cura per la fibrosi cistica, ma i farmaci e i trattamenti sono disponibili per alleviare i sintomi e ritardare la progressione della malattia.
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